Enfermedades hereditarias y su transmisión genética
2 - Enfermedades humanas hereditarias.
El núcleo de las células humanas contiene cromatina, compuesta de moléculas de ADN, que transmite características hereditarias. Durante la reproducción, la cromatina se organiza en estructuras visibles llamadas cromosomas, que son los portadores de las instrucciones hereditarias. Existen 23 pares de cromosomas en cada célula humana; 22 pares son autosomas y el último par son cromosomas sexuales, donde las hembras tienen dos cromosomas X y los machos un cromosoma X y un cromosoma Y. Las alteraciones genéticas pueden ocurrir en los autosomas o en los cromosomas sexuales, pudiendo algunas estar ligadas al sexo, como la hemofilia, el daltonismo y la ictiosis, que son transmitidas por el cromosoma X.
Las enfermedades hereditarias no ligadas al sexo, como la diabetes, la galactosemia, el bocio familiar y la anemia falciforme, son alteraciones metabólicas transmitidas por los autosomas. Estas enfermedades afectan funciones como la producción de insulina, la metabolización de la leche en recién nacidos o el transporte de oxígeno en la sangre. La detección precoz y los estudios genéticos pueden ayudar a identificar riesgos en una pareja antes de tener descendencia, permitiendo comprender mejor el potencial hereditario individual. Las investigaciones en biología y genética han avanzado gracias al desarrollo de técnicas de observación, destacando el estudio de organismos modelo como la Drosophila melanogaster.
Autor: Portela, Isabel
Título original: Enfermedades humanas hereditarias.
Participante: Isabel Portela Profesora
