16 may 2017

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16 may 2017
Agata Bak, directora de curso sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias da la bienvenida a los participantes.
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4 may 2017

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4 may 2017
Dra. Amaya Bélanger- Quintana de Hospital Ramón y Cajal repasa las características comunes de distintas aminoacidopatías, que son errores innatos de metabolismo. Hace una presentación de mecanismo, debut, diagnóstico, síntomas y consecuencias de no estar en tratamiento.
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24 may 2017
La Dra. Elena Dulin habla del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid y en España. Repasa los objetivos y la importancia de los programas de cribado neonatal. Incide en la historia de cribado neonatal y se centra en el proceso de cribado y los resultados de cribado de aminoacidopatías en España. Finalmente, se ponen de relieve las diferencias entre comunidades autónomas.
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4 may 2017
La Dra. Sinziana Stanescu del Hospital Universitario Ramón y Cajal habla sobre el tratamiento empleado en aminoacidopatías. Este tiene dos pilares fundamentales: dieta restringida en proteínas y suplementación o el tratamiento con cofactores. Se analiza el tratamiento en distintas aminoacidopatías
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10 may 2017
Laura García Carmona, investigadora del grupo de investigación MINYNANOTECH (Miniaturización y Nanotecnología Analíticas) de la Universidad de Alcalá dirigido por el profesor Alberto Escarpa, presentan las líneas de investigación de su equipo y el dispositivo de medición de tirosina; analizan su funcionamiento y la innovación que supone para pacientes con metabolopatías.
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16 may 2017
El video que clausura el curso de Enfermedades Metabólicas Hereditarias resume los contenido de curso ofreciendo la visión del paciente de la realidad de enfermedades metabólicas hereditarias. Aitor Calero García, presidente de la FEEMH, resume los retos y las incógnitas a las que se enfrenta el colectivo e insiste en la importancia de la investigación en diversos ámbitos.
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21 jun 2017
Profesor Rodolfo Ramos analiza los elementos que facilitan adhesión a la dieta baja en proteína. Más allá de los criterios fisiológicos objetivos, se centra en los elementos psicológicos de seguimiento de la adherencia a la dieta. Destaca tres factores fundamentales que favorecen la adherencia: formación de familia, fomento de autonomía personal y motivación. El problema de la adherencia se aborda pues en este vídeo de manera más compleja, trabajando no solo el aspecto cognitivo, que de por sí solo no es suficiente, sino ponderando también el afectivo y personal. En función de ello, y respaldado por la convicción de que hace falta continuar ampliar el conocimiento de las familias afectadas, se insiste en la necesidad de diseño de nuevas herramientas didácticas, entre ellos serious games.
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29 jun 2017
Las dietas en aminoacidopatías comparten la característica de restricción de ingesta de proteína. La restricción varía de enfermedad a enfermedad, pero también dentro de una misma dolencia hay tolerancias distintas. Tras ver lo restringidas que pueden llegar a ser dietas se torna patente que hay que suplementar ciertos elementos ausentes en la alimentación, así como los aminoácidos no nocivos para el paciente. El vídeo concluye con un análisis del desafío de la adherencia a la dieta baja en proteína
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24 may 2017
- ¿ Que son las enfermedades raras? Características comunes - Del por qué a mí al por qué no a mí. El proceso del diagnóstico. - Convivir con una enfermedad poco frecuente en el ámbito familiar: la familia como soporte. - La figura del cuidador principal. El papel de los hermanos/as. - El impacto de convivir con una enfermedad rara metabólica hereditaria: El día a día de las enf. metabólicas hereditarias.
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24 may 2017
- ¿Qué son las enfermedades raras? Características comunes - Del por qué a mí al por qué no a mí. El proceso del diagnóstico. - Convivir con una enfermedad poco frecuente en el ámbito familiar: la familia como soporte. - La figura del cuidador principal. El papel de los hermanos/as. - El impacto de convivir con una enfermedad rara metabólica hereditaria: El día a día de las enf. metabólicas hereditarias.
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29 jun 2017
Miriam Torregrosa de FEDER reflexiona sobre el lugar de enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud y su problemática en relación con discapacidad. Se centra en los problemas que los pacientes afectados con dolencias poco frecuentes siguen en su tratamiento.
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29 jun 2017
Miriam Torregrosa de FEDER reflexiona sobre el lugar de enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud y su problemática en relación con discapacidad. Se centra en los problemas que los pacientes afectados con dolencias poco frecuentes siguen en su tratamiento.
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