WEBVTT 0 00:00:12.330 --> 00:00:15.245 Abordamos ahora un tema que es al mismo tiempo un desafío 1 00:00:15.295 --> 00:00:16.690 y una historia de superación. 2 00:00:16.850 --> 00:00:20.830 Vamos a adentrarnos en la realidad de las enfermedades raras. 3 00:00:20.930 --> 00:00:25.930 En concreto, hablaremos de los síndromes cromosómicos 16P11.2, 4 00:00:26.770 --> 00:00:30.310 unas alteraciones genéticas desconocidas para la gran mayoría, 5 00:00:30.490 --> 00:00:33.910 pero que marcan el día a día de muchas familias. 6 00:00:38.370 --> 00:00:39.710 ¿Qué son estos síndromes? 7 00:00:39.790 --> 00:00:42.725 Son alteraciones que ocurren cuando se gana 8 00:00:42.775 --> 00:00:47.510 o se pierde un trozo de ADN en el brazo corto del cromosoma 16, 9 00:00:47.910 --> 00:00:49.450 región 11.2. 10 00:00:50.050 --> 00:00:51.766 Enseguida profundizaremos en ello. 11 00:00:51.816 --> 00:00:53.885 Lo cierto es que a través de la investigación 12 00:00:53.935 --> 00:00:58.090 y del esfuerzo de quienes se niegan a quedarse de brazos cruzados, 13 00:00:58.750 --> 00:01:01.505 Descubriremos cómo la ciencia y la lucha de una madre 14 00:01:01.555 --> 00:01:05.144 se unen para derribar etiquetas, eliminar estigmas 15 00:01:05.195 --> 00:01:07.350 y construir un faro de esperanza. 16 00:01:07.590 --> 00:01:10.450 Conozcamos ya estas historias de superación. 17 00:01:17.790 --> 00:01:19.565 Está con nosotros Cecilia de Navasquez, 18 00:01:19.615 --> 00:01:21.685 que es directora de Evolución Científica del IMIENS. 19 00:01:21.735 --> 00:01:22.368 Hola Cecilia. 20 00:01:22.419 --> 00:01:23.090 Buenos días. 21 00:01:23.290 --> 00:01:24.265 También nos acompaña 22 00:01:24.315 --> 00:01:27.755 Carolina Sánchez, que es doctora en Bioquímica, 23 00:01:27.805 --> 00:01:31.145 Biología Molecular y Biomedicina por la Facultad de Medicina de la 24 00:01:31.195 --> 00:01:32.605 Universidad Autónoma de Madrid. 25 00:01:32.655 --> 00:01:33.105 Hola. 26 00:01:33.155 --> 00:01:33.605 Hola. 27 00:01:33.655 --> 00:01:37.205 Y también está con nosotros Natalia Tomé, que es madre de un niño 28 00:01:37.255 --> 00:01:39.985 con el síndrome cromosómico 16P11.2. 29 00:01:40.035 --> 00:01:40.485 Hola. 30 00:01:40.535 --> 00:01:40.985 Hola, ¿qué tal? 31 00:01:41.035 --> 00:01:44.065 Cecilia, en primer lugar vamos a contextualizar este programa 32 00:01:44.115 --> 00:01:47.285 dentro del IMIES y de su programa de doctorado. 33 00:01:47.335 --> 00:01:48.254 ¿Qué podemos decir? 34 00:01:48.400 --> 00:01:51.535 Como ya nos conoces, Juan Ramón, ya sabes que el IMIENS 35 00:01:51.585 --> 00:01:55.775 es el Instituto Mixto de Investigación Escuela Nacional de 36 00:01:55.825 --> 00:01:56.300 Sanidad. 37 00:01:56.480 --> 00:01:59.915 Es una institución del Instituto de Salud Carlos III 38 00:01:59.965 --> 00:02:01.145 y de la UNED. 39 00:02:01.195 --> 00:02:06.180 Es una apuesta por la formación y la investigación en salud pública. 40 00:02:06.500 --> 00:02:09.475 Se creó hace más de una década, 41 00:02:09.524 --> 00:02:11.980 pero en realidad hace 10 años está en marcha. 42 00:02:12.790 --> 00:02:17.790 Y reúne a 118 grupos de investigación de las dos instituciones. 43 00:02:19.530 --> 00:02:23.765 Tiene adscritos más de 600 investigadores también 44 00:02:23.815 --> 00:02:25.190 de las dos instituciones. 45 00:02:25.390 --> 00:02:30.390 Un hito de IMIENS fue el programa de doctorado que se puso en marcha 46 00:02:31.070 --> 00:02:35.610 en la pata de formación en el curso 2020-2021. 47 00:02:36.410 --> 00:02:40.605 Para dar cabida a las investigaciones en ciencias biomédicas 48 00:02:40.655 --> 00:02:41.710 y ciencias de la salud, 49 00:02:41.790 --> 00:02:45.770 que no había muchos programas que cubrieran esas disciplinas. 50 00:02:45.930 --> 00:02:49.645 Y ahí, pues hoy vamos a hablar de una de las investigaciones 51 00:02:49.695 --> 00:02:53.590 que se está haciendo en el marco de ese programa de doctorado. 52 00:02:53.670 --> 00:02:56.245 Es una investigación, el programa de doctorado 53 00:02:56.295 --> 00:03:00.345 tiene diez líneas de investigación, una de ellas es enfermedades raras, 54 00:03:00.395 --> 00:03:05.370 y en ese campo tenemos hoy un tema interesante que. 55 00:03:05.540 --> 00:03:06.755 Carolina, cuéntanos entonces 56 00:03:06.805 --> 00:03:10.265 cómo este programa de doctorado, bueno, una línea en concreto, 57 00:03:10.315 --> 00:03:14.560 impulsó precisamente tu tesis, tu actividad, tu investigación. 58 00:03:15.370 --> 00:03:17.805 A ver, antes de llegar a la investigación 59 00:03:17.855 --> 00:03:20.479 creo que tendría que hablarte mi experiencia como madre, 60 00:03:20.528 --> 00:03:21.990 porque una cosa lleva a la otra. 61 00:03:22.190 --> 00:03:25.615 Mi hijo tiene un síndrome cromosómico raro, 62 00:03:25.665 --> 00:03:29.205 se considera una enfermedad rara, es un síndrome cromosómico 63 00:03:29.255 --> 00:03:31.490 16P11.2 distal. 64 00:03:31.570 --> 00:03:33.865 Este síndrome, cuando yo empiezo 65 00:03:33.915 --> 00:03:36.170 a buscar información de qué le pasa a mi hijo, 66 00:03:36.230 --> 00:03:40.165 que no es momento ahora de contar toda la historia, Bueno, 67 00:03:40.215 --> 00:03:43.005 pues te pones a buscar a ver si en España 68 00:03:43.055 --> 00:03:46.625 hay alguien que quiere llevarlo a los mejores doctores 69 00:03:46.675 --> 00:03:51.650 que entiendan de esto o en su defecto buscar si dentro de nuestro país 70 00:03:52.450 --> 00:03:56.310 hay algún grupo de investigación que sepa un poco más, ¿no? 71 00:03:56.920 --> 00:03:59.395 Básicamente porque siempre el problema que tenemos las familias 72 00:03:59.445 --> 00:04:02.375 es que cuando tú vas al médico con una de estas patologías 73 00:04:02.425 --> 00:04:05.955 tan poco frecuentes, te dicen que les abras en chino 74 00:04:06.005 --> 00:04:08.575 y muchos médicos no tienen esa formación 75 00:04:08.625 --> 00:04:11.460 para poder atender a tu hijo y así te lo manifiestan. 76 00:04:11.760 --> 00:04:15.715 Entonces tú como madre empiezas una búsqueda de esa información 77 00:04:15.765 --> 00:04:17.239 y esos profesionales. 78 00:04:17.340 --> 00:04:20.905 Y un día, no recuerdo qué fue la búsqueda, 79 00:04:20.954 --> 00:04:23.840 pero esto de la inteligencia artificial es muy inteligente, 80 00:04:24.450 --> 00:04:28.285 Pues me apareció programa de doctorado en ciencias biomédicas 81 00:04:28.335 --> 00:04:28.845 UNED. 82 00:04:28.895 --> 00:04:32.190 Dije yo, no sabía yo que la UNED tuviera, 83 00:04:32.310 --> 00:04:34.395 porque claro, yo hace mucho ya que terminé, 84 00:04:34.445 --> 00:04:36.565 entonces yo no sabía que existía ese programa 85 00:04:36.615 --> 00:04:41.305 en ciencias biomédicas a través de la Universidad Nacional de la Distancia 86 00:04:41.355 --> 00:04:42.845 , que yo en distintos momentos de mi carrera 87 00:04:42.895 --> 00:04:44.703 sí que he estado vinculada a ella, pero. 88 00:04:45.030 --> 00:04:47.030 Pero no sabía que estaba este programa. 89 00:04:47.190 --> 00:04:48.290 Y bueno, 90 00:04:48.350 --> 00:04:51.225 pues entré, accedí a la página y bueno, 91 00:04:51.275 --> 00:04:53.610 pues dije, oye, pues fíjate, tienen ahora, 92 00:04:53.790 --> 00:04:55.770 vamos progresando, se puede estudiar. 93 00:04:55.950 --> 00:04:56.525 Oye, 94 00:04:56.575 --> 00:05:00.485 pues es interesante que este área ahora por fin se oferte a distancia, 95 00:05:00.535 --> 00:05:01.954 que se puede hacer a distancia. 96 00:05:02.050 --> 00:05:05.685 Luego ya cuando entré a ver los programas específicos 97 00:05:05.735 --> 00:05:07.305 de doctorado, las líneas de investigación, 98 00:05:07.355 --> 00:05:10.330 vi que se ofrecía a muchos todavía presencial, obviamente, 99 00:05:11.310 --> 00:05:14.485 Pero claro, lo que tiene la UNED es que para las personas trabajadoras 100 00:05:14.535 --> 00:05:17.010 o con cargas familiares, como es mi caso, 101 00:05:17.130 --> 00:05:19.850 pues bueno, se supone que está hecho por y para nosotros. 102 00:05:20.490 --> 00:05:24.525 Entonces, bueno, yo vi que había además la opción 103 00:05:24.575 --> 00:05:27.410 de hacer un doctorado en el área de enfermedades raras. 104 00:05:28.080 --> 00:05:30.340 Y me pareció tremendamente interesante. 105 00:05:30.700 --> 00:05:33.480 Y claro, yo me acuerdo que le dije a mi marido, digo, 106 00:05:33.540 --> 00:05:35.955 fíjate que no somos capaces de encontrar 107 00:05:36.005 --> 00:05:38.355 un grupo de investigación que nadie investiga, 108 00:05:38.405 --> 00:05:41.560 que sepamos el 16P11.2 de nuestro hijo. 109 00:05:41.640 --> 00:05:45.755 Oye, que me he encontrado en la web que se puede estudiar 110 00:05:45.805 --> 00:05:47.965 enfermedades raras a través de la UNED. 111 00:05:48.015 --> 00:05:50.035 Y claro, como me llama el pensamiento, 112 00:05:50.085 --> 00:05:51.820 me dice, no a lo que estás pensando. 113 00:05:53.470 --> 00:05:53.945 Y bueno, 114 00:05:53.995 --> 00:05:57.670 sabe que eso no tiene mucho efecto, él ya me conoce. 115 00:05:57.730 --> 00:06:01.175 Y bueno, pues me postule para ser admitida. 116 00:06:01.225 --> 00:06:02.125 Todo hay que decirlo, ¿no? 117 00:06:02.175 --> 00:06:04.550 Tú tienes que presentar un currículum vitae, 118 00:06:04.610 --> 00:06:08.505 una carta de motivación, etc. Y claro, mi carta de motivación 119 00:06:08.555 --> 00:06:10.345 fue más motivada que yo. 120 00:06:10.395 --> 00:06:13.310 No vais a encontrar otra investigadora. 121 00:06:13.670 --> 00:06:17.885 Entonces, bueno, pues así fue como me planteé llegar a este programa 122 00:06:17.935 --> 00:06:18.632 y aquí estamos. 123 00:06:18.690 --> 00:06:19.690 Entonces, Carolina, 124 00:06:19.890 --> 00:06:22.570 casi estás contestando a la pregunta de este programa, 125 00:06:22.670 --> 00:06:24.605 que qué hace una madre como tú haciendo un doctorado 126 00:06:24.655 --> 00:06:25.130 como este. 127 00:06:25.330 --> 00:06:28.190 Háblanos por profundizar un poco en este síndrome. 128 00:06:28.490 --> 00:06:29.785 Explícanos en qué consiste. 129 00:06:29.835 --> 00:06:30.825 Tiene una serie de características 130 00:06:30.875 --> 00:06:34.155 que creo que la audiencia no conoce y creo que es interesante conocer. 131 00:06:34.205 --> 00:06:34.665 Sí, sí. 132 00:06:34.715 --> 00:06:35.345 Y de hecho, 133 00:06:35.395 --> 00:06:40.345 uno de los retos que yo me propuse y por lo que también además 134 00:06:40.395 --> 00:06:44.305 soy presidenta de una asociación, que la creamos, es difundirlo, 135 00:06:44.355 --> 00:06:48.065 es difundirlo y que se conozca, porque es una enfermedad rara, 136 00:06:48.115 --> 00:06:49.979 pero a lo mejor no es tan rara como parece. 137 00:06:50.150 --> 00:06:53.765 En el caso de mi hijo, la delección distal, 138 00:06:53.815 --> 00:06:56.525 si no recuerdo mal, se empieza a hablar de esto 139 00:06:56.575 --> 00:06:58.590 en la literatura científica en el año 2010, 140 00:06:58.770 --> 00:06:59.326 más o menos. 141 00:06:59.450 --> 00:07:02.185 Estamos en 2026, ha llovido un poco 142 00:07:02.235 --> 00:07:06.710 y sigue sin conocerse este síndrome por muchos facultativos. 143 00:07:07.470 --> 00:07:09.385 Como siempre, supongo que aquí en España, 144 00:07:09.435 --> 00:07:11.865 cuando ya por fin la tecnología permite 145 00:07:11.915 --> 00:07:15.335 que se pueda empezar a ofrecer esos estudios genéticos a pacientes, 146 00:07:15.385 --> 00:07:19.170 a través de tu seguridad social, es cuando puedes empezar a tener, 147 00:07:19.230 --> 00:07:22.110 se conozca un poco más. 148 00:07:22.590 --> 00:07:25.785 Entonces, bueno, era una enfermedad rara que no se conoce mucho 149 00:07:25.835 --> 00:07:30.530 y en el caso de mi hijo, el diagnóstico llegó con 11 años. 150 00:07:31.600 --> 00:07:33.960 Llegó con 11 años porque, bueno, 151 00:07:34.040 --> 00:07:36.395 una de las características más importantes 152 00:07:36.445 --> 00:07:40.715 de este y de las otras tres que luego hablaremos, que componen 153 00:07:40.765 --> 00:07:44.105 los síndromes cromosómicos 16-11.2 un poco en general, 154 00:07:44.155 --> 00:07:45.251 es el retraso en el abra. 155 00:07:45.700 --> 00:07:49.240 Rasgos autistas o muchos con diagnóstico de autismo, 156 00:07:49.380 --> 00:07:51.380 el TDAH es muy frecuente. 157 00:07:51.880 --> 00:07:54.935 Sobre todo, lo primero que se puede ver muchas veces 158 00:07:54.985 --> 00:07:56.460 es el tema del neurodesarrollo. 159 00:07:57.070 --> 00:08:00.525 En el caso de nuestro hijo, él cuando nace, 160 00:08:00.575 --> 00:08:03.705 nace sin ningún tipo de dificultad y de hecho el primer año 161 00:08:03.755 --> 00:08:04.250 y medio. 162 00:08:04.970 --> 00:08:08.670 Transcurrió con aparente normalidad, es un niño que miraba a los ojos, 163 00:08:08.790 --> 00:08:12.645 que sonreía, tenía sonrisa social, sus hitos motores, 164 00:08:12.695 --> 00:08:16.430 en el caso de mi hijo, ando a los 13 meses, 165 00:08:16.610 --> 00:08:19.930 dentro de lo normal, no gateó, eso sí, pero bueno, 166 00:08:19.990 --> 00:08:24.990 pero como andaba y hablaba poco, eso sí, y luego tuvo una involución 167 00:08:25.230 --> 00:08:25.946 en el lenguaje. 168 00:08:25.996 --> 00:08:29.265 Ahí es como el primer reflex, la primera alerta a nosotros 169 00:08:29.315 --> 00:08:31.068 como padres, tú lo llevas al pediatra. 170 00:08:31.900 --> 00:08:36.159 Y le derivan atención temprana y acude a su logopeda. 171 00:08:36.240 --> 00:08:36.940 ¿Qué pasa? 172 00:08:37.000 --> 00:08:40.020 Que se recupera muy rápido, entonces te dicen, bueno, 173 00:08:40.080 --> 00:08:41.919 son pequeños baches en el desarrollo, 174 00:08:42.120 --> 00:08:44.415 cada año lleva su ritmo, no te preocupes, 175 00:08:44.465 --> 00:08:46.160 aparentemente todo normal. 176 00:08:46.380 --> 00:08:48.824 Eso lo cuento yo también en nuestras redes sociales, 177 00:08:48.960 --> 00:08:52.660 un poco también por si otras familias se sienten identificadas. 178 00:08:52.940 --> 00:08:56.035 Entonces, bueno, van transcurriendo los años y en el caso de mi hijo, 179 00:08:56.085 --> 00:08:56.560 pues eso. 180 00:08:57.330 --> 00:08:58.325 A partir de ese año 181 00:08:58.375 --> 00:09:01.285 y medio que él tuvo esa involución en el lenguaje, 182 00:09:01.335 --> 00:09:03.845 a pesar de que luego se recupera, empiezan a aparecer 183 00:09:03.895 --> 00:09:08.450 otras dificultades motoras, no, pero a nivel social sí. 184 00:09:08.530 --> 00:09:10.770 Era un niño que estaba siempre solo en el patio, 185 00:09:11.050 --> 00:09:12.890 tenía intereses restringidos, 186 00:09:13.150 --> 00:09:16.025 le gustaba jugar de una manera determinada, 187 00:09:16.075 --> 00:09:18.090 no encajaba con otros iguales. 188 00:09:18.370 --> 00:09:20.365 En fin, a lo mejor tú ahora lo cuentas 189 00:09:20.415 --> 00:09:23.590 y en perspectiva dices, ostras, es que es verdad, 190 00:09:23.710 --> 00:09:26.485 es que había unas alertas que había que haber actuado, 191 00:09:26.535 --> 00:09:28.885 pero tú ibas al médico y te decían, a tu hijo no le pasa nada, 192 00:09:28.935 --> 00:09:31.445 si tu hijo no entra dentro de los criterios 193 00:09:31.495 --> 00:09:34.330 para ser categorizado dentro del espectro autista, 194 00:09:34.390 --> 00:09:36.870 eres una madre loca que como eres primeriza, 195 00:09:36.950 --> 00:09:39.130 pues te preocupas de más y ya está, 196 00:09:39.210 --> 00:09:40.645 tú no te preocupes que está todo bien. 197 00:09:40.695 --> 00:09:44.085 Bueno, pues estamos hablando que esas alteraciones conductuales, 198 00:09:44.135 --> 00:09:44.910 claro, si tú. 199 00:09:45.520 --> 00:09:48.400 Tienes una dificultad y no apoyas, 200 00:09:48.480 --> 00:09:51.200 pues tú sigues avanzando en el sistema educativo, 201 00:09:51.260 --> 00:09:54.395 sigues avanzando en la vida y eso al final llega un momento 202 00:09:54.445 --> 00:09:57.215 en el que es insalvable y al final es diagnosticado 203 00:09:57.265 --> 00:10:01.395 con nueve años de autismo nivel uno en intereses repetitivos 204 00:10:01.445 --> 00:10:03.680 y un grado dos en relaciones sociales. 205 00:10:04.220 --> 00:10:04.695 Y bueno, 206 00:10:04.745 --> 00:10:07.295 pues es una odisea diagnóstica que se dice muy rápido, 207 00:10:07.345 --> 00:10:11.055 pero estamos hablando de nueve años de sé que le pasa algo a mi hijo 208 00:10:11.105 --> 00:10:11.915 y no sé qué le pasa. 209 00:10:11.965 --> 00:10:16.695 Y luego otra cosa muy importante es que a raíz de que tuvo esa involución 210 00:10:16.745 --> 00:10:19.498 en el lenguaje empezó con dificultades en la alimentación. 211 00:10:19.870 --> 00:10:22.426 Y unas restricciones alimentarias bastante fuertes. 212 00:10:22.730 --> 00:10:23.225 Entonces, 213 00:10:23.275 --> 00:10:28.250 el problema viene cuando tú no miras esa información de manera integrativa 214 00:10:28.470 --> 00:10:31.805 y piensas que la restricción alimentaria va por un lado 215 00:10:31.855 --> 00:10:35.830 y que el problema comportamental va por otro, cuando no es así. 216 00:10:36.470 --> 00:10:39.795 Entonces, tuvimos muchos problemas escolares, 217 00:10:39.845 --> 00:10:40.441 pero muchos, 218 00:10:40.570 --> 00:10:42.970 y mi hijo lo pasó muy mal. 219 00:10:43.190 --> 00:10:44.465 No quiero entrar ahora 220 00:10:44.515 --> 00:10:47.350 en contar circunstancias bastante duras que le ha pasado, 221 00:10:47.510 --> 00:10:52.345 y nosotros, Y es un recorrido que las familias sufren mucho 222 00:10:52.395 --> 00:10:55.030 y nosotros sufrimos mucho y él también. 223 00:10:55.590 --> 00:10:58.525 Entonces, claro, cuando tú llevas ese recorrido 224 00:10:58.575 --> 00:11:03.550 y llegas de repente con 11 años una neuropediatra te dice 225 00:11:03.710 --> 00:11:06.210 ¿alguna vez le han hecho un estudio genérico a tu hijo? 226 00:11:06.570 --> 00:11:08.875 Pues claro, yo que como ya os he comentado, 227 00:11:08.925 --> 00:11:10.910 yo había estudiado lo que había estudiado. 228 00:11:11.720 --> 00:11:13.942 Llevas años escuchando a tu hijo no le pasa nada, 229 00:11:14.100 --> 00:11:16.620 pues claro, se te cae el alma a los pies. 230 00:11:16.680 --> 00:11:19.775 Dices, primero, no sabes que el Sistema Nacional de Salud 231 00:11:19.825 --> 00:11:23.255 le ofrece en casos de este tipo de discapacidad, 232 00:11:23.305 --> 00:11:25.435 bueno, mi hijo no tiene discapacidad intelectual, 233 00:11:25.485 --> 00:11:29.860 pero en discapacidad intelectual, ciertos retrasos en el desarrollo. 234 00:11:30.470 --> 00:11:31.525 Autismo, etcétera. 235 00:11:31.575 --> 00:11:34.610 Yo no sabía que eso estaba en la cartera pública de salud. 236 00:11:34.790 --> 00:11:36.265 Bueno, pues si la hace el estudio genético 237 00:11:36.315 --> 00:11:37.901 y resulta que tenía este síndrome. 238 00:11:37.970 --> 00:11:40.685 Es un síndrome que es un conjunto de síntomas 239 00:11:40.735 --> 00:11:42.390 porque afecta a toda la persona. 240 00:11:42.770 --> 00:11:44.250 ¿Y qué pasa que al final? 241 00:11:44.330 --> 00:11:45.774 Pues hay que empezar a revisar. 242 00:11:45.830 --> 00:11:49.125 Pueden tener epilepsia y no darte cuenta porque pueden tener 243 00:11:49.175 --> 00:11:50.070 ausencias. 244 00:11:50.540 --> 00:11:52.855 Pueden tener obesidad de inicio precoz, 245 00:11:52.905 --> 00:11:54.975 de hecho mi hijo a partir de los 6 años 246 00:11:55.025 --> 00:11:56.360 empezó con un hambre voraz. 247 00:11:56.520 --> 00:11:58.040 Son personas que tienen, 248 00:11:58.100 --> 00:12:02.380 no sé si es un 78% de obesidad importante, 249 00:12:02.800 --> 00:12:05.555 desde inicio temprano, resistencia a la insulina, 250 00:12:05.605 --> 00:12:09.985 hiperfagio, les falla el sistema de regulación del apetito, 251 00:12:10.035 --> 00:12:11.735 entonces no se dan cuenta de que están llenos 252 00:12:11.785 --> 00:12:15.335 y quieren seguir comiendo y si no comen además se pueden llegar 253 00:12:15.385 --> 00:12:16.640 a poner agresivos. 254 00:12:17.350 --> 00:12:19.150 Entonces, no es una cosa menor. 255 00:12:19.370 --> 00:12:22.030 Bueno, pues a partir de ahí ya le tratas. 256 00:12:26.810 --> 00:12:28.425 Quería preguntarle a Natalia también, 257 00:12:28.475 --> 00:12:30.394 como madre de paciente con este síndrome, 258 00:12:30.450 --> 00:12:32.617 que nos cuente también un poco su experiencia. 259 00:12:32.890 --> 00:12:34.005 ¿Cómo fue el diagnóstico? 260 00:12:34.055 --> 00:12:35.810 Pues a nosotros nos pasó igual. 261 00:12:35.970 --> 00:12:38.830 Nuestro diagnóstico fue bastante tardío. 262 00:12:38.990 --> 00:12:40.765 O sea, a nosotros nos han diagnosticado, 263 00:12:40.815 --> 00:12:43.385 Juan Luis tiene ahora 17 años, que acaba de hacer, 264 00:12:43.435 --> 00:12:45.374 nos diagnosticaron cuando tenía 15 años. 265 00:12:45.790 --> 00:12:48.225 Nosotros sí que es verdad que ya veníamos de un diagnóstico anterior, 266 00:12:48.275 --> 00:12:50.925 porque él sí que tiene capacidad intelectual límite 267 00:12:50.975 --> 00:12:52.310 y tiene otras dificultades. 268 00:12:52.510 --> 00:12:55.625 Yo siempre cuento que con dos meses y medio nos dijeron 269 00:12:55.675 --> 00:12:57.317 que no sabían si andaría o hablaría. 270 00:12:57.470 --> 00:12:58.775 Entonces, es duro. 271 00:12:58.825 --> 00:12:59.995 Para unos padres es duro. 272 00:13:00.045 --> 00:13:00.919 Pero es verdad que. 273 00:13:01.610 --> 00:13:03.185 Llegamos a este diagnóstico pues igual, 274 00:13:03.235 --> 00:13:05.705 porque antiguamente a los niños que tenían dificultades 275 00:13:05.755 --> 00:13:09.205 del lenguaje, capacidades intelectuales leves, 276 00:13:09.255 --> 00:13:11.090 no se le hacían pruebas genéticas. 277 00:13:11.170 --> 00:13:13.325 Es verdad que ahora, porque yo 278 00:13:13.375 --> 00:13:15.705 los nuevos neurólogos que hemos ido visitando recientemente, 279 00:13:15.755 --> 00:13:18.470 sí que dicen que es algo que hacen más normalizado, 280 00:13:18.590 --> 00:13:19.665 porque es muy sencillo. 281 00:13:19.715 --> 00:13:23.245 Tú haces una prueba genética y ves si existe, por ejemplo, 282 00:13:23.295 --> 00:13:24.805 como en este caso, un síndrome. 283 00:13:24.855 --> 00:13:27.730 Entonces, no ver las enfermedades individuales, 284 00:13:27.910 --> 00:13:29.745 Ver las enfermedades dentro de un grupo, 285 00:13:29.795 --> 00:13:31.905 porque nuestros niños tienen muchas dificultades, 286 00:13:31.955 --> 00:13:35.455 pero muy dispares, o sea, tienen cataratas, o sea, 287 00:13:35.505 --> 00:13:37.045 cosas que a veces llaman súper la atención. 288 00:13:37.095 --> 00:13:40.315 Tienen problemas en los ojos, tienen epilepsias, 289 00:13:40.365 --> 00:13:44.050 no tiene nada que ver, tienen trastornos del lenguaje. 290 00:13:44.150 --> 00:13:45.985 Muchos de nuestros niños les cuesta muchísimo andar 291 00:13:46.035 --> 00:13:47.365 o les cuesta muchísimo hablar. 292 00:13:47.415 --> 00:13:49.125 Yo, por ejemplo, en el caso de Juan Luis, 293 00:13:49.175 --> 00:13:51.230 anduvo cuando tenía 26 meses. 294 00:13:51.660 --> 00:13:54.075 Y un paso, y yo me acuerdo los primeros años de colegio, 295 00:13:54.125 --> 00:13:56.295 que iba al colegio, y las profesoras me decían, 296 00:13:56.345 --> 00:13:59.080 sabemos lo que quiere porque con los ojos no lo transmite, 297 00:13:59.140 --> 00:14:01.240 pero las palabras que decía eran mínimas. 298 00:14:01.840 --> 00:14:06.015 Entonces, es un abanico tan amplio de enfermedades, de endocrinos, 299 00:14:06.065 --> 00:14:09.480 que si no las miramos en conjunto y las miramos individualizadamente, 300 00:14:09.780 --> 00:14:12.535 no le encontramos relación, no le encontramos ese nexo 301 00:14:12.585 --> 00:14:13.480 que tienen. 302 00:14:13.980 --> 00:14:15.895 Que es por lo que nosotros en la asociación 303 00:14:15.945 --> 00:14:17.900 y nosotros como padres lo que queremos es, 304 00:14:18.020 --> 00:14:20.475 además de la visibilidad de darle a la enfermedad, 305 00:14:20.525 --> 00:14:24.380 de que se abre sobre 16P11.2 en los congresos médicos. 306 00:14:24.820 --> 00:14:28.035 Queremos un protocolo, un protocolo de actuación que tú puedas llevar 307 00:14:28.085 --> 00:14:31.060 a tu hijo al neurólogo, que es el primero que acudes normalmente. 308 00:14:31.530 --> 00:14:33.990 Y que conozca algo, o por lo menos que le suene, 309 00:14:34.050 --> 00:14:35.785 o que sepa que hay algo, que hay médicos, 310 00:14:35.835 --> 00:14:37.505 que hay investigadores que están en ello, 311 00:14:37.555 --> 00:14:40.405 y que sepa que hay un protocolo y que lo que te tiene que mandar 312 00:14:40.455 --> 00:14:43.675 lo primero es al traumatólogo, al oftalmólogo, al endocrino, 313 00:14:43.725 --> 00:14:46.625 porque muchos de nuestros niños también tienen problemas de columna, 314 00:14:46.675 --> 00:14:50.505 de vértebras, entonces necesitamos esa pequeña ayuda 315 00:14:50.555 --> 00:14:53.025 para que los diagnósticos sean precoces 316 00:14:53.075 --> 00:14:55.939 y no nos ocurra como a nosotros que llegaron bastante tardíos, 317 00:14:56.070 --> 00:14:59.570 Porque todo lo que avances desde el principio lo llevas ganado. 318 00:14:59.630 --> 00:15:00.650 O sea, siempre digo, 319 00:15:00.730 --> 00:15:03.025 todo lo que te puedas anteponer a una situación que vaya a venir 320 00:15:03.075 --> 00:15:03.950 es mejor. 321 00:15:04.070 --> 00:15:07.890 Porque en este tipo de enfermedades la incertidumbre es tremenda. 322 00:15:08.250 --> 00:15:11.865 Natalia, tu hijo tiene 17 años con todas estas vicisitudes 323 00:15:11.915 --> 00:15:12.725 que nos estás comentando. 324 00:15:12.775 --> 00:15:13.705 ¿Cómo se encuentra ahora mismo? 325 00:15:13.755 --> 00:15:14.508 ¿Cómo es su vida? 326 00:15:14.560 --> 00:15:16.155 Bueno, pues a ver, él es un niño feliz, 327 00:15:16.205 --> 00:15:20.455 o sea, él se encuentra bien porque él va al colegio, 328 00:15:20.505 --> 00:15:23.315 él es verdad que va a educación ordinaria, 329 00:15:23.365 --> 00:15:26.220 porque hemos luchado mucho, peleado mucho, 330 00:15:26.360 --> 00:15:27.560 ayudamos mucho en casa, 331 00:15:27.680 --> 00:15:29.685 pero se encuentra en ese aspecto bien, 332 00:15:29.735 --> 00:15:32.075 además es un niño muy sociable, muy tranquilo, 333 00:15:32.125 --> 00:15:32.620 muy bueno. 334 00:15:33.080 --> 00:15:35.535 Ahora bien, pues de médicos, pues mira, 335 00:15:35.585 --> 00:15:38.835 esta mañana venimos del endocrino, no hemos tenido muy buenas noticias, 336 00:15:38.885 --> 00:15:40.804 el lunes ya le hacen una prueba muy rápida. 337 00:15:41.260 --> 00:15:43.495 Obesidad, pues está con tendencia a la obesidad, 338 00:15:43.545 --> 00:15:44.800 resistencia a la insulina. 339 00:15:45.180 --> 00:15:49.180 Nosotros llegamos a este diagnóstico porque él tenía un simple cansancio. 340 00:15:49.630 --> 00:15:50.665 ¿Qué es lo que sigue teniendo? 341 00:15:50.715 --> 00:15:52.170 Por ejemplo, si agotaba, 342 00:15:52.250 --> 00:15:54.425 pues un niño que normalmente puede estar jugando al fútbol 343 00:15:54.475 --> 00:15:56.570 15 minutos sin parar y sin problema, 344 00:15:56.830 --> 00:16:00.030 él está 5 minutos y parece que ha corrido una maratón. 345 00:16:00.170 --> 00:16:03.125 Pues bueno, está bien, es feliz, pero de trasfondo 346 00:16:03.175 --> 00:16:05.270 hay muchas cosas que le afectan en su día a día. 347 00:16:05.830 --> 00:16:07.663 Carolina, no te he preguntado, tu hijo, 348 00:16:07.750 --> 00:16:10.028 lo mismo, ¿en qué punto se encuentra ahora mismo? 349 00:16:10.230 --> 00:16:12.630 Ahora, y porque su madre ha leído mucho, 350 00:16:12.790 --> 00:16:16.885 ha peleado por llevarle a estos especialistas, 351 00:16:16.935 --> 00:16:19.245 que me pongo a hablar de especialistas, 352 00:16:19.295 --> 00:16:21.937 no terminas el chequeo que hay que hacerles a estos niños. 353 00:16:22.150 --> 00:16:24.785 Unas veces por lo público, otras veces por lo privado, 354 00:16:24.835 --> 00:16:27.305 precisamente porque como se desconocen o te derivan, 355 00:16:27.355 --> 00:16:30.150 porque no hay un protocolo nacional de salud que te digan, 356 00:16:30.670 --> 00:16:32.965 Con estos síndromes hay que mirar esto, esto y esto. 357 00:16:33.015 --> 00:16:35.865 Entonces, bueno, pues ahora está muy bien, 358 00:16:35.915 --> 00:16:38.565 pero ha estado muy mal, hasta el punto 359 00:16:38.615 --> 00:16:41.225 de que yo me he tenido que coger una reducción de jornada 360 00:16:41.275 --> 00:16:42.845 para poderlo atender. 361 00:16:42.895 --> 00:16:44.785 La restricción alimentaria que ha tenido 362 00:16:44.835 --> 00:16:47.195 y que tiene, y se ha trabajado, 363 00:16:47.245 --> 00:16:48.825 pero claro, si empiezas a trabajar tarde, 364 00:16:48.875 --> 00:16:50.350 porque diagnosticas tarde, 365 00:16:50.510 --> 00:16:53.130 pues hay cosas que ya cuesta mucho más. 366 00:16:53.980 --> 00:16:57.320 Mi hijo come en casa desde hace ya creo que son cuatro años. 367 00:16:57.640 --> 00:17:00.340 Eso es incompatible con trabajar. 368 00:17:00.900 --> 00:17:04.095 Entonces, bueno, yo me he podido coger esa reducción de jornada, 369 00:17:04.145 --> 00:17:06.275 pero hay otros padres que directamente tienen que abandonar. 370 00:17:06.324 --> 00:17:08.735 Ojo, y que hay niños que están más afectados 371 00:17:08.785 --> 00:17:09.880 que nuestros hijos. 372 00:17:10.199 --> 00:17:12.495 Claro, nosotros como padres lo que queremos es anticiparnos 373 00:17:12.545 --> 00:17:14.220 a que situaciones así lleguen. 374 00:17:14.300 --> 00:17:17.135 O sea, lo que queremos es, si existe un protocolo médico 375 00:17:17.185 --> 00:17:19.860 y a nuestros hijos con cinco años, con dos años o con tres, 376 00:17:19.939 --> 00:17:23.714 hay que mirarles determinadas cosas, determinadas patologías 377 00:17:23.765 --> 00:17:25.155 que a lo mejor no están llegando ahora, 378 00:17:25.204 --> 00:17:28.255 pero es que sabemos que existen muchísimas posibilidades 379 00:17:28.305 --> 00:17:29.891 para que esas patologías lleguen. 380 00:17:30.060 --> 00:17:35.040 No esperamos a que tengan 15, 17 como Juanlu o 20 o 12, 381 00:17:35.240 --> 00:17:37.675 que hagamos esto con uno, con dos, con tres añitos, 382 00:17:37.725 --> 00:17:42.315 que vayamos adelantándonos y que podamos prever situaciones 383 00:17:42.365 --> 00:17:43.340 que podamos mejorar. 384 00:17:43.980 --> 00:17:47.055 El problema es que la afectación puede ser desde aparentemente leve, 385 00:17:47.105 --> 00:17:50.580 porque de hecho en algunos casos es heredado, que no es nuestro caso, 386 00:17:50.680 --> 00:17:53.295 pero hay padres que se enteran de que lo tienen 387 00:17:53.345 --> 00:17:57.635 cuando el hijo está más afectado y ha habido un estudio genético 388 00:17:57.685 --> 00:18:02.000 y de repente les dicen que son portadores, 389 00:18:02.080 --> 00:18:06.175 bueno, de que lo tienen, cuidado, porque es autosómica dominante 390 00:18:06.225 --> 00:18:07.478 cuando lo tienes, solo que. 391 00:18:07.890 --> 00:18:10.112 La afectación es variable de persona a persona, 392 00:18:10.230 --> 00:18:13.465 los síntomas son muy diversos y a lo mejor de repente ese padre 393 00:18:13.515 --> 00:18:15.945 o esa madre dice anda pues ahora le encajo yo 394 00:18:15.995 --> 00:18:17.485 todo lo que me pasaba a mí cuando era pequeño 395 00:18:17.535 --> 00:18:19.705 porque mi madre me contó que tarden a hablar 396 00:18:19.755 --> 00:18:24.085 o que tarden a andar o que me he tirado ahí por ejemplo 397 00:18:24.135 --> 00:18:26.745 algún papá que dice pues yo estoy convencido que tengo 398 00:18:26.795 --> 00:18:27.270 TDAH. 399 00:18:27.840 --> 00:18:29.895 Pero nadie me diagnostica porque ya soy adulto. 400 00:18:29.945 --> 00:18:32.095 Y a lo mejor han tenido O sea, es que estamos hablando 401 00:18:32.145 --> 00:18:35.520 que a nivel sociolaboral, a nivel social, 402 00:18:35.700 --> 00:18:38.515 a nivel sanitario, van a ser pacientes 403 00:18:38.565 --> 00:18:41.240 que necesiten ayuda y que consuman muchos recursos. 404 00:18:51.020 --> 00:18:53.980 ¿Y en qué punto se encuentra ahora tu tesis, Carolina? 405 00:18:54.650 --> 00:18:56.365 Una de las cosas buenas también que tiene 406 00:18:56.415 --> 00:19:00.610 es que este programa de Limience permite una dedicación parcial. 407 00:19:00.950 --> 00:19:04.210 Entonces yo como madre y trabajadora, 408 00:19:04.330 --> 00:19:06.165 porque ojo, yo tengo un hijo con esto, 409 00:19:06.215 --> 00:19:10.330 pero que tengo otros dos, me permite llevarlo despacito. 410 00:19:11.830 --> 00:19:15.410 Ya llevo un año, pero claro, un año a paso de madre, 411 00:19:15.550 --> 00:19:17.770 a paso despacito y como se pueda, 412 00:19:17.830 --> 00:19:21.365 pero para mí lo importante es que esto despierte curiosidad, 413 00:19:21.415 --> 00:19:24.345 por lo cual aprovecho para daros las gracias por estar hoy aquí 414 00:19:24.395 --> 00:19:27.845 y que se empiece a hablar de estos síndromes 415 00:19:27.895 --> 00:19:30.030 y sobre todo que esta investigación, 416 00:19:30.210 --> 00:19:33.465 si a mí me sirve para que de aquí a los próximos cuatro años 417 00:19:33.515 --> 00:19:35.450 tenemos un protocolo nacional de salud, 418 00:19:35.530 --> 00:19:38.010 de repente a los médicos les resuena, 419 00:19:38.110 --> 00:19:39.390 ya habremos ganado mucho. 420 00:19:40.230 --> 00:19:43.465 Y una cuestión muy importante es que habéis creado una asociación, 421 00:19:43.515 --> 00:19:45.730 que yo creo que es fundamental hablar de ella. 422 00:19:45.990 --> 00:19:48.725 Cuéntanos, háblanos de la creación de la Asociación de Sumisión, 423 00:19:48.775 --> 00:19:49.472 cómo funciona. 424 00:19:49.590 --> 00:19:54.590 La asociación realmente la creamos, pero mucho antes de llegar a esto. 425 00:19:55.270 --> 00:19:56.685 La asociación, 426 00:19:56.735 --> 00:19:59.925 pues a mí se me ocurrió un día, y también por lo que os digo, 427 00:19:59.975 --> 00:20:02.081 mi marido el pobre ya está curado de espantos, 428 00:20:02.640 --> 00:20:04.115 Cuando había un grupo de WhatsApp, 429 00:20:04.165 --> 00:20:06.220 que si no recuerdo mal se creó en el año 2016, 430 00:20:06.900 --> 00:20:09.460 porque Natalia también es de las antiguas, 431 00:20:09.520 --> 00:20:14.520 y yo llegome parece que en el año 2022 o 2023, algo así. 432 00:20:15.280 --> 00:20:17.000 Y claro, tú cuando llegas dices, 433 00:20:17.080 --> 00:20:19.715 bueno, ahí había gente diagnosticada desde hace más tiempo. 434 00:20:19.765 --> 00:20:21.795 Tú dices, tiene que haber aquí más movimiento, 435 00:20:21.845 --> 00:20:25.920 más Y seguíamos todos como un poco igual de perdidos, ¿no? 436 00:20:26.320 --> 00:20:28.755 Ahora, mirándolo con perspectiva, 437 00:20:28.805 --> 00:20:30.675 sé que crear una asociación es muy duro, 438 00:20:30.725 --> 00:20:34.620 más cuando te toca tan directamente, pero claro, si no lo haces tú, 439 00:20:34.680 --> 00:20:35.315 ¿quién lo va a hacer? 440 00:20:35.365 --> 00:20:36.775 Entonces, eso yo a mi marido le dije, 441 00:20:36.825 --> 00:20:39.415 es que si no lo han hecho en todos estos años 442 00:20:39.465 --> 00:20:41.935 y yo estoy ahí todos los días, venga, ¿quién se anima? 443 00:20:41.985 --> 00:20:44.030 Y, verdad, no terminaba nadie de decirlo. 444 00:20:44.080 --> 00:20:45.770 Si no se terminaba de cerrar. 445 00:20:45.870 --> 00:20:47.805 Entonces, al final esto hay que impulsarlo. 446 00:20:47.855 --> 00:20:49.965 Tiene que haber alguien que, y en este caso Carolina 447 00:20:50.015 --> 00:20:51.830 es la que dice, venga, vamos allá. 448 00:20:52.030 --> 00:20:54.265 Es verdad que el tema burocrático es complicado, 449 00:20:54.315 --> 00:20:58.045 que luego el tema de protecciones de datos, los socios, 450 00:20:58.095 --> 00:21:00.970 que la gente quiera pagar una pequeña cuota al año. 451 00:21:01.540 --> 00:21:03.735 Pues también es complicado, pero bueno, al final 452 00:21:03.785 --> 00:21:08.035 es verdad que tenemos un grupo, yo creo, de familias bastante unido, 453 00:21:08.085 --> 00:21:10.895 que tenemos unos peques por los que queremos luchar muchísimo 454 00:21:10.945 --> 00:21:12.680 y que es la forma de hacerlo. 455 00:21:12.820 --> 00:21:15.215 Un gran logro, pues pertenecemos también a FEDER, 456 00:21:15.265 --> 00:21:18.555 que para nosotros pertenecer a la Federación de Enfermedades Raras, 457 00:21:18.605 --> 00:21:20.585 pues es un paso, vamos, fue una victoria. 458 00:21:20.635 --> 00:21:21.700 El grupo de WhatsApp, 459 00:21:21.840 --> 00:21:24.260 cuando hay noticias así, está que echa humo. 460 00:21:24.550 --> 00:21:25.845 Es que tenemos que conseguirlo, 461 00:21:25.895 --> 00:21:28.345 es que tenemos que dar visibilidad, es que si nos quedamos en la sombra, 462 00:21:28.395 --> 00:21:29.985 si lo único que hacemos en los WhatsApp 463 00:21:30.035 --> 00:21:30.750 es quejarnos. 464 00:21:30.910 --> 00:21:34.005 Es quejarnos, que es lo que servía para al final para otra cosa, 465 00:21:34.055 --> 00:21:35.365 porque nadie tenía información. 466 00:21:35.415 --> 00:21:39.230 Entonces, bueno, en mi caso, como yo, 467 00:21:39.350 --> 00:21:43.005 pues ya tenía esa investigación previa, yo ya era doctora, 468 00:21:43.055 --> 00:21:44.919 es decir, yo me manejaba más o menos bien. 469 00:21:44.990 --> 00:21:46.485 Con esa literatura científica, 470 00:21:46.535 --> 00:21:49.705 pues claro, yo empecé a asesorar a las otras familias. 471 00:21:49.755 --> 00:21:51.165 Decía yo, oye, es que yo acabo de llegar, 472 00:21:51.215 --> 00:21:51.665 pero. 473 00:21:51.715 --> 00:21:53.405 Entonces, claro, cuando tú te das cuenta 474 00:21:53.455 --> 00:21:55.285 que no hay nadie en España que investigue, 475 00:21:55.335 --> 00:21:58.265 que no tenemos asociación, que hablas con FEDER 476 00:21:58.315 --> 00:22:02.145 y te dice, no, mira, el día que seáis muchos intentad hacer 477 00:22:02.195 --> 00:22:03.225 una asociación. 478 00:22:03.275 --> 00:22:04.361 Tú lo ves como diciendo, 479 00:22:04.450 --> 00:22:06.745 uf, esto le va a tocar a otro porque esto es dificilísimo. 480 00:22:06.795 --> 00:22:08.825 Pero ya llega un momento en el que ya te cansas de quejarte 481 00:22:08.875 --> 00:22:09.630 y dices, no. 482 00:22:10.160 --> 00:22:13.200 O sea, hay que empezar, no tenemos tiempo, 483 00:22:13.280 --> 00:22:16.020 somos conscientes, pero esto hay que empezarlo. 484 00:22:16.100 --> 00:22:17.435 Esto hay que empezarlo y si el día de mañana 485 00:22:17.485 --> 00:22:20.080 veo que no puedo, ojalá lo retome otra persona, 486 00:22:20.220 --> 00:22:23.935 pero esto tiene que darse a conocer y si nadie lo arranca 487 00:22:23.985 --> 00:22:26.600 nos quedamos parados. 488 00:22:26.800 --> 00:22:28.995 Y creo, Carolina, que en este corto tiempo 489 00:22:29.045 --> 00:22:32.300 ya podéis presumir de algunos logros interesantes, ¿verdad? 490 00:22:32.550 --> 00:22:33.350 Sí, sí, sí, sí. 491 00:22:33.430 --> 00:22:35.865 Somos una asociación tremendamente joven 492 00:22:35.915 --> 00:22:39.505 porque echamos los papeles en el registro nacional 493 00:22:39.555 --> 00:22:43.150 para ser estatales, me parece que fue en octubre del año 2024. 494 00:22:43.870 --> 00:22:46.285 Al final tardaron bastante en respondernos, 495 00:22:46.335 --> 00:22:51.105 pero ya un 30 de enero de 2025 quedamos oficialmente registrados 496 00:22:51.155 --> 00:22:52.125 como asociación, es decir, 497 00:22:52.175 --> 00:22:53.590 no tenemos ni dos años de vida. 498 00:22:54.620 --> 00:22:55.800 Y bueno, 499 00:22:55.940 --> 00:22:59.420 pues como nos come la burocracia y no tenemos tanto tiempo, 500 00:22:59.520 --> 00:23:02.685 pues bueno, pues te da la sensación de que avanzas muy despacito, 501 00:23:02.735 --> 00:23:04.860 pero luego pues a lo mejor llega una familia, 502 00:23:05.040 --> 00:23:07.096 como es el caso de esta familia, fue el mayor. 503 00:23:07.760 --> 00:23:10.340 Que casualmente tiene su hija, lo mismo que mi hijo. 504 00:23:10.800 --> 00:23:13.865 Y es que los pueblos, hay veces que hay gente maravillosa, 505 00:23:13.915 --> 00:23:15.675 porque son pueblos muy chiquititos, 506 00:23:15.725 --> 00:23:18.089 se conocen mucho y no es igual que en una gran ciudad. 507 00:23:18.220 --> 00:23:20.555 Entonces, de repente, me llama un día esta mamá 508 00:23:20.605 --> 00:23:25.580 y me dice, oye, que me quieren hacer un acto benéfico para nosotros. 509 00:23:26.060 --> 00:23:27.455 Y fue como, ¿qué me estás contando? 510 00:23:27.505 --> 00:23:28.935 Pero no un acto benéfico, es que aquello fue. 511 00:23:28.985 --> 00:23:33.095 Hemos hecho así cosas grandes, hemos hecho ese acto benéfico, 512 00:23:33.145 --> 00:23:36.180 quien no lo hemos organizado nosotros, ha sido, fue el mayor, 513 00:23:36.340 --> 00:23:39.580 o sea, es que desde aquí, Aprovecho otra vez y le damos las gracias. 514 00:23:39.740 --> 00:23:40.535 Fue impresionante. 515 00:23:40.585 --> 00:23:45.560 Es que es asombroso lo que un pueblo puede volcarse con una niña, 516 00:23:46.020 --> 00:23:49.055 dar a conocer lo que dio a conocer y luego la recaudación 517 00:23:49.105 --> 00:23:49.865 que obtuvimos. 518 00:23:49.915 --> 00:23:52.615 Porque al final es dinero que nosotros utilizaremos 519 00:23:52.665 --> 00:23:56.200 y queremos utilizar en todo lo que sea beneficioso para nuestros hijos. 520 00:23:56.640 --> 00:23:58.760 Pero es que fue espectacular. 521 00:23:58.860 --> 00:24:00.015 Es que lo que digamos es poco. 522 00:24:00.065 --> 00:24:02.995 Es que había publicidad, había empresas que daban, 523 00:24:03.045 --> 00:24:03.631 pero no solo. 524 00:24:03.720 --> 00:24:04.555 Es que hubo de todo. 525 00:24:04.605 --> 00:24:06.700 Reparto de comida, bailes. 526 00:24:07.630 --> 00:24:11.470 137 logos hubo que meter en la web de agradecimiento. 527 00:24:12.530 --> 00:24:16.510 Creo que se recaudaron 20.000 o algo así de euros. 528 00:24:16.650 --> 00:24:20.290 El pico no me lo sé porque había que pagar gastos de organización, 529 00:24:20.390 --> 00:24:23.510 pero a sincronizados nos llegaron 19.000 y pico también. 530 00:24:23.810 --> 00:24:27.105 Y eso está esperando a que se pueda meter en investigación 531 00:24:27.155 --> 00:24:31.870 cuando tengamos esa posibilidad para profundizar en estos síndromes. 532 00:24:31.990 --> 00:24:34.745 Si alguien nos está escuchando y está interesado en asociarse, 533 00:24:34.795 --> 00:24:35.595 ¿qué tiene que hacer? 534 00:24:35.645 --> 00:24:40.620 Pues visitar nuestra web 16p11.2, el punto con la palabra punto, 535 00:24:41.560 --> 00:24:44.140 y contactar con nosotros vía WhatsApp. 536 00:24:44.280 --> 00:24:48.435 El WhatsApp está siempre abierto y enseguida le informamos 537 00:24:48.485 --> 00:24:50.835 y le acogemos y entra en nuestro grupo de WhatsApp 538 00:24:50.885 --> 00:24:52.940 y ya, bueno, pues ya de ahí ya no pueden salir. 539 00:24:53.730 --> 00:24:56.985 Dejaremos en todo caso un link para quienes nos sigan 540 00:24:57.035 --> 00:24:58.645 a través de nuestros canales de internet. 541 00:24:58.695 --> 00:24:59.765 Tenemos que ir terminando, 542 00:24:59.815 --> 00:25:02.005 pero a mí me gustaría aprovechando vuestra presencia 543 00:25:02.055 --> 00:25:05.465 que hicierais un breve llamamiento final a modo de resumen 544 00:25:05.515 --> 00:25:08.185 para quien también pueda estar interesado tanto 545 00:25:08.235 --> 00:25:10.525 en ampliar información como por supuesto en actuar 546 00:25:10.575 --> 00:25:11.750 ante este síndrome. 547 00:25:12.310 --> 00:25:16.465 Pues bueno, de cara a familias que puedan sentir 548 00:25:16.515 --> 00:25:18.805 se identificadas tanto con lo que hemos dicho aquí 549 00:25:18.855 --> 00:25:19.905 como lo que está en la web, 550 00:25:19.955 --> 00:25:22.325 porque una cosa muy valiosa de nuestra web 551 00:25:22.375 --> 00:25:23.725 son nuestros testimonios. 552 00:25:23.775 --> 00:25:28.045 Hay varios socios que han puesto su testimonio, 553 00:25:28.095 --> 00:25:31.545 se han abierto un canal y está colgado en nuestro portal internet, 554 00:25:31.595 --> 00:25:34.210 precisamente porque cada historia es diferente. 555 00:25:34.330 --> 00:25:36.025 Entonces, bueno, que visiten nuestra web 556 00:25:36.075 --> 00:25:37.890 y que si algo les resuena, 557 00:25:38.660 --> 00:25:41.280 pues que se planteen que pueda tener esto, 558 00:25:41.420 --> 00:25:43.335 o a lo mejor algún otro síndrome parecido, 559 00:25:43.385 --> 00:25:45.475 pero que esos síndromes existen. 560 00:25:45.525 --> 00:25:47.980 Si alguien quiere colaborar con nosotros, 561 00:25:48.180 --> 00:25:49.295 y ya no hablo de. 562 00:25:49.345 --> 00:25:51.295 Hombre, pues si quiere donar, por supuesto, 563 00:25:51.345 --> 00:25:52.535 siempre estamos abiertos. 564 00:25:52.585 --> 00:25:55.935 Pero si además dice, mira, pues yo sé. 565 00:25:55.985 --> 00:25:58.335 No, o médicos, o profesionales, 566 00:25:58.385 --> 00:26:00.675 que les llame la atención ese síndrome, 567 00:26:00.725 --> 00:26:01.680 que puedan decir. 568 00:26:01.900 --> 00:26:03.640 Oye, pues yo he estudiado esto, 569 00:26:03.740 --> 00:26:07.080 o a mí me gustaría avanzar más en este tema, 570 00:26:07.180 --> 00:26:09.236 o me gustaría poder ayudar de alguna manera. 571 00:26:09.460 --> 00:26:11.415 Bienvenido sea, queremos esos profesionales, 572 00:26:11.465 --> 00:26:13.155 queremos que conozcan a nuestros niños 573 00:26:13.205 --> 00:26:18.180 y que les den un futuro adecuado y que nos ayuden a sacarlos 574 00:26:18.660 --> 00:26:21.520 a su mayor autonomía y que nos apoyen. 575 00:26:22.040 --> 00:26:25.075 Necesitamos que nuestro nombre suene, que en esas consultas, 576 00:26:25.125 --> 00:26:27.255 donde muchas veces vamos, la mayoría de las veces, 577 00:26:27.305 --> 00:26:28.200 y no nos conocen. 578 00:26:28.440 --> 00:26:30.075 Cecilia, tenemos que cerrar el programa. 579 00:26:30.125 --> 00:26:31.044 ¿Qué podemos decir? 580 00:26:31.460 --> 00:26:35.095 Pues yo creo que ya hemos dado un paso adelante con Sincronizados 581 00:26:35.145 --> 00:26:37.940 16P, que es el nombre de la asociación. 582 00:26:38.260 --> 00:26:42.920 Y bueno, es nuestro granito de arena desde el IMIENS, 583 00:26:43.120 --> 00:26:45.135 el ISCI y la UNED 584 00:26:45.185 --> 00:26:49.555 para que se conozcan estos síndromes cromosómicos 585 00:26:49.605 --> 00:26:51.820 16P11.2. 586 00:26:52.980 --> 00:26:56.615 Y la verdad es que creo que han apuntado aspectos 587 00:26:56.665 --> 00:26:59.185 en los que todavía se puede mejorar mucho, por ejemplo, 588 00:26:59.235 --> 00:27:00.040 la formación. 589 00:27:00.220 --> 00:27:01.755 Os voy a animar también 590 00:27:01.805 --> 00:27:04.580 a que cuando acabes con la investigación, Carolina, 591 00:27:04.860 --> 00:27:09.295 se pueda generar algo de formación, parece, para profesionales 592 00:27:09.345 --> 00:27:11.969 especialmente, luego, por supuesto, para otro público, 593 00:27:12.019 --> 00:27:13.815 pero por lo que os oímos, 594 00:27:13.865 --> 00:27:16.784 creo que aquí hay un desconocimiento en el ámbito profesional. 595 00:27:16.890 --> 00:27:18.810 Y en cuanto a la investigación, 596 00:27:19.230 --> 00:27:24.230 si te apetece decir alguna cosa en cuanto a la cohorte de pacientes, 597 00:27:25.090 --> 00:27:26.745 un poco para que la gente 598 00:27:26.795 --> 00:27:29.570 sepa que te vas a centrar específicamente en eso. 599 00:27:29.690 --> 00:27:32.365 Es que bueno, lo tenía un poco ahí que las cosas 600 00:27:32.415 --> 00:27:34.850 hasta que no están 100% no se anuncian. 601 00:27:35.110 --> 00:27:39.550 Pero esta tesis necesita un poco más. 602 00:27:40.030 --> 00:27:40.525 Entonces, 603 00:27:40.575 --> 00:27:45.570 hay una resolución provisional para poder ahondar en esto, 604 00:27:46.110 --> 00:27:47.785 pero eso ya lo dejamos para otro programa. 605 00:27:47.835 --> 00:27:48.310 Y avanzar. 606 00:27:48.910 --> 00:27:51.110 Tenemos que dejarlo aquí, gracias Cecilia. 607 00:27:51.230 --> 00:27:53.650 Y Carolina, Natalia, muchas gracias. 608 00:27:54.050 --> 00:27:56.205 Enhorabuena por todo lo que hacéis y mucho ánimo. 609 00:27:56.255 --> 00:27:57.174 Gracias a vosotros.