Las enfermedades raras o poco frecuentes
son aquellas enfermedades con una baja frecuencia.
En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente
en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento
están consideradas como enfermedades crónicas
y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas,
musculares, etc.
La investigación de la identificación de enfermedades raras sin documentos
se está llevando a cabo en el marco
de distintos proyectos nacionales del Ministerio de Sanidad,
dos ya finalizados y otro que acaba de empezar
en y todos estos proyectos han tenido,
tienen como objetivo aplicar técnicas de procesamiento de documentos
a distintos problemas del ámbito médico,
entre ellos mejorar la información disponible sobre enfermedades raras
desde hace tiempo tres docentes del departamento
de lenguajes y sistemas informáticos de la UNED que investigan y colaboran
en proyectos relacionados con la mejora
de los registros de información sobre enfermedades raras.
Ellos son la profesora Lourdes Araújo
y los profesores Juan Martínez Ramo y Andrés Duque Fernández
han colaborado con orfanato.
Una organización europea
que recopila una base de datos, se niña de enfermedades raras
y medicamentos huérfanos y actualmente colaboran
con la Consejería de sanidad de la Comunidad de Madrid
en la mejora del registro de estas enfermedades.
Hoy nos acompañan y nos cuentan sus experiencias
en este coloquio que modera la.
Catedrática El Hurdes hará o bueno
además de lo que nos han contado sobre nosotros,
pues pertenecemos al grupo de procesamiento del lenguaje natural
y recuperación información de esta universidad de la UNED,
y llevamos muchos años trabajando en el procesamiento inteligente
de la información, aplicándolo a áreas muy,
muy distintas.
En particular, hemos desarrollado ya
varias aplicaciones enfocadas al ámbito médico.
Estas aplicaciones incluyen desde el procesamiento
de informes médicos para extraer y clasificar automáticamente
los datos que contienen hasta la creación de sistemas inteligentes,
que identifican patrones que buscan patrones
para descubrir nueva información,
pero hoy queremos centrarnos en un enorme grupo de enfermedades
que son las enfermedades raras o poco frecuentes.
Estas enfermedades se caracterizan
por afectar cada una de ellas a un número muy pequeño de personas,
por eso hasta hace poco eran muy poco conocidas,
pero a partir del surgimiento de muchas asociaciones afectadas,
pues se han dado a conocer.
Concretamente en España se considera que una enfermedad cerrará
si afecta a menos de cinco personas por 10.000 habitantes.
Estos números pueden variar ligeramente dependiendo
del continente.
Por ejemplo, en Estados Unidos los números son distintos,
pero la idea en la misma.
Sin embargo, se han registrado ya tantas enfermedades
de este grupo que en conjunto afectan a una parte muy importante
de la población.
Se calcula que ya hay recogidas más de 7.000 enfermedades raras,
en 2000 veintidos,
se calculaba que había 30.000.000 de personas afectadas solo en Europa
y más de 300.000.000 en todo el mundo.
En España se calculaban en ese año
unos 3.000.000 de personas que ya se habrán incrementado.
Por eso, requieren una atención especial,
ya que en muchos casos son enfermedades muy graves,
que conllevan.
Anomalías congénitas, discapacidades en algunos casos son mortales
y que dificultan el desarrollo normal de la vida,
tanto por las limitaciones físicas como psicológicas.
Bueno, ahora andrés profundiza un poco más en la problemática
de estas enfermedades
porque se consideran un grupo aparte este conjunto de enfermedades
si bueno, fundamentalmente el mayor problema
de este tipo de enfermedades,
es que cómo afectan a muy pocas personas,
pues la información de la que se dispone
sobre cada una de ellas por separados muy, muy poca.
Entonces se dificulta mucho su diagnóstico,
por ejemplo, en España,
según la Federación Española de enfermedades raras,
un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años
hasta obtener un diagnóstico y en el 20 por 100 de los casos
transcurren 10 o más 10 o más años hasta lograr un diagnóstico
adecuado.
Entonces, esto es una, es un problema bastante grave
y tiene que ver con esta, con esta razón,
con el hecho de que haya muy poca información
sobre cada enfermedad y sea difícil el avanzar sobre ella
o el trabajar sobre ella.
Claro, cómo este diagnóstico se demora tanto?
Pues mientras se demora, el diagnóstico del paciente
no recibe apoyo o tratamiento de su enfermedad,
y esto ocurre en un aproximadamente en un 30 por 100 de los casos,
en un 18 por 100 de los casos reciben tratamiento inadecuado
que pueden ser para otra enfermedad,
o puede ser unos fármacos que no son adecuados para lo que tiene
o incluso en más de un 30 por 100 de los casos,
pues el propio paciente ve como la enfermedad se va agravando.
Entonces, desde el punto de vista de la investigación,
la poca información que existe está muy dispersa,
y la mayor parte de los casos es muy difícil.
Cruzar los datos que existan, los pocos datos que existan
para avanzar en el conocimiento sobre el tratamiento,
sobre el diagnóstico de la enfermedad,
también desde el punto de vista de la investigación,
al haber una enorme variedad de enfermedades raras,
muchas veces.
No hay códigos dentro de una codificación médica,
no hay códigos específicos
asociados a estas enfermedades porque no están tan estudiadas
y también se utilizan en la literatura
o en los textos en los que se hablan de ellas;
se utilizan nombres muy variados para hacer referencia
a estas enfermedades, así como acrónimos abreviaturas,
etcétera.
Por poner un ejemplo, la esclerosis numerosa
se puede recoger en la literatura como esclerosis numerosa,
pero también se recoge como DESC,
que son, que es el acrónimo de la enfermedad en inglés.
Se puede recoger también
cuando el acrónimo de la enfermedad en español
se puede denominar esclerosis numerosa compleja?
Se puede denominar enfermedad de Burma y Bill
pringue el se puede denominar epílogo ya.
Entonces, existen muchas denominaciones diferentes
y esto hace que sea muy complejo recoger la poca información existente
y agruparla de forma sistemática para para saber que estamos hablando
de la misma enfermedad.
Entonces, claro, pues es en este sentido,
es fundamental avanzar en el registro de este tipo de información.
Reunirlos casos agruparlos.
Casos.
Identificar patrones para todo esto,
para mejorar la información disponible,
para caracterizar, cada cada enfermedad.
Rara y facilitar los diagnósticos de esta manera.
Bueno, a continuación Juan nos puede contar
un poco cómo comenzamos a trabajar en este tema.
Bueno, pues desde hace ya varios años hemos estado trabajando
en la mejora de la información para la caracterización
de enfermedades raras.
Comenzamos con una colaboración, con unos fan
e que es una organización europea
que mantiene una base de datos sobre enfermedades raras
y medicamentos huérfanos.
Ellos estaban interesados en identificar, catalogar y registrar
las discapacidades asociadas a las enfermedades raras y bueno,
en colaboración con ellos, que nos indicaron las enfermedades
raras de mayor interés; recogimos, información de artículos científicos
y después las anotamos con las menciones en enfermedades raras;
y discapacidades.
Buscándolas relaciones significativas entre ellas.
A partir de estos trabajos, además de las publicaciones correspondientes,
creamos una colección anotada, de resúmenes de artículos.
Científicos que nos ha permitido crear sistemas automáticos
de anotación de discapacidades y de enfermedades raras.
Posteriormente contactaron con nosotros investigadores
del Servicio de Epidemiología de la Consejería de Sanidad de la Comunidad
de Madrid.
Ellos, que trabajan con el arma, que es el sistema
de información de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid,
se creó en el año 2015.
Este sistema, a su vez,
se integra con otro de ámbito estatal, que es el registro estatal
de enfermedades raras.
Este registro trata de mejorar el conocimiento
de las enfermedades raras en España.
En resumen, y bueno,
la Comunidad de Madrid es una de las comunidades autónomas
que más casos reporta al registro estatal de enfermedades raras,
por lo que sus datos son una fuente de información
de mucho interés para investigar en formas
de mejorar el registro y la extracción de información
en este ámbito
y, bueno, ahora me gustaría que el Hurdes
pues profundizara un poquito más en el trabajo que estamos realizando
con con la Comunidad de Madrid.
Pues si efectivamente los datos con los que cuentan somos
o huraño a esos para avanzar en estos problemas
o entonces, a partir de los datos que se están proporcionando
en la Comunidad de Madrid, de informes de atención primaria
estamos tratando de mejorar la identificación de las menciones
a expresiones que se pueden referir a una enfermedad rara,
pueden ser palabras aisladas que comprobamos.
Si en base al contexto en el que se mencionan
pues efectivamente hacían referencia a una enfermedad rara.
En alguna de sus distintas formas de expresarse pueden ser acrónimos;
pueden ser palabras con erratas, que es muy frecuente
en los informes médicos, porque se escriben deprisa
y con la atención más puesta en el paciente que en la escritura.
Más específicamente nos hemos centrado en procesar
informes que corresponden a una población infantil
de niños menores de 10 años con problemas
de malformaciones congénitas.
El objetivo es, por una parte.
Hacer más exhaustivo el registro de los casos recogidos
por el sistema de información de la Comunidad de Madrid
y luego, por otra parte,
también identificar las posibles relaciones
que existen entre enfermedades raras y malformaciones hoy en día,
con los avances que se están produciendo
en la inteligencia artificial, que nos han llegado a todos
y que conoce todo el mundo.
Los procesos de estación de información
han mejorado enormemente.
Las tecnologías actuales de sistemas basados en aprendizaje automático,
en concreto las que se basan en grandes modelos
de lenguaje similares a los que utiliza chaqué;
vete para que nos entendamos, han dado lugar a una mejora enorme
en los resultados alcanzados en muchos problemas o tareas
relacionadas con el lenguaje desde la traducción automática
a los sistemas de búsqueda de respuestas.
Sin embargo, todos estos sistemas, para alcanzar su máximo potencial
para de verdad proporcionar los mejores resultados,
requieren datos específicos del problema que estén anotados
y que estén validados por expertos y conseguir estos datos
es una tarea muy costosa en tiempo y en esfuerzo y en recursos humanos.
Para facilitar este paso en la consecución de los datos,
nosotros hemos empezado por desarrollar un lo que se llama
un sistema no supervisado; es decir,
que no requiere datos anotados,
sino que se basa en una serie de reglas.
Para eso hemos recogido manualmente una gran cantidad de variantes,
de formas alternativas de nombrar a las distintas enfermedades.
Concretamente de un grupo de enfermedades
en el que nos hemos centrado y con ese conjunto de expresiones
hemos desarrollado un sistema que busca la presencia
de alguna parte de la expresión o de un acrónimo
lo que lo que contaba antes.
El sistema también tiene en cuenta.
La mención es a mencionado enfermedad rara
puede estar negada porque a veces en los informes se dice
no presenta lupus o negativo, para mí los y entonces eso es importante
tenerlo en cuenta.
La extracción de información también tenemos en cuenta
que pueden hacer referencia a esa familiares
porque a veces pues lo que se dice padre con antecedentes
de tal enfermedad, entonces todos esos casos
también se analizan.
Este sistema se ha utilizado para notar un conjunto inicial
de informes que después nuestros colaboradores
de la consejería de sanidad han comprobado manualmente
esta comprobación no solo nos da una medida de evaluación
de este sistema no supervisado, que hemos desarrollado,
sino que también nos proporciona datos verificados para desarrollar
a continuación ya sistemas, supervisados y, bueno, pues ahora
André esos os comenta un poco más de de estos sistemas supervisados.
Pues bueno, dentro del lago de lo que se refiere
a la evaluación de este tipo de sistemas,
el sistema no supervisado, que ha comentado el Hurdes,
básicamente consigo una precisión.
Los resultados de alrededor de un 70 por 100 de decir
es capaz de detectar correctamente alrededor del 70 por 100
de las enfermedades raras.
Dentro de su conjunto de enfermedades con el que estamos,
con el que estamos trabajando, esto es respecto a la.
La, la validación,
manual que tenemos por parte de la Comunidad de Madrid,
de los expertos de la Comunidad de Madrid,
una precisión del 70 por 100.
No se considera un valor.
Un mal resultado, sin embargo,
es.
Creemos que es posible mejorar este resultado
con utilizando sistemas de aprendizaje automático,
como ha dicho el Hurdes,
pues a partir de nuestro sistema no supervisado y de la validación
de por parte de los expertos de la Comunidad de Madrid,
pues tenemos un sistema con el que en la siguiente fase
se puede desarrollar en técnicas.
Vas a.
Se han aprendizajes en aprendizaje automático
para mejorar estos estos resultados, para mejorar los registros.
En este caso ya se trata de sistemas supervisados,
que hacen uso de esta información ya anotada ya etiquetada
por los expertos para mejorar esta esta detección.
En concreto, partimos de los modelos de lenguaje
que comentaba al Hurdes también que estos modelos de lenguaje
se generan entrenando una cantidad muy grande de texto.
Vale, Entonces, normalmente estos modelos de lenguaje
tienen información sobre la variabilidad
de las palabras, las erratas,
los contextos en los que suelen aparecer determinadas expresiones,
etc. Mientras que en nuestro sistema
supervisado un sistema supervisado es más reducido en la detección,
en cuanto a las reglas que tú le indicas que puede,
que puede utilizar para detectar menciones,
los sistemas supervisados son capaces,
en teoría de generalizar más y descubrir otro tipo de expresiones
que no estuvieran en estas reglas no supervisadas, por ejemplo.
Sin embargo, claro, estos modelos de lenguaje que utilizamos
son en general, son modelos genéricos;
es decir, son modelos que están entrenados
con muchos datos para cualquier texto,
por lo que en un dominio específico
como es el que tratamos de las enfermedades raras.
Pues no, están entrenados específicamente para ello
pueden confundir términos que tengan un significado específico
o tener otro tipo de errores.
Por ello, lo que se necesita es volver a entrenar estos modelos,
que están entrenados, que se dice de partida volverlos a entrenar
con nuestros datos anotados con los informes
de los casos de enfermedades raras que de los que disponemos,
que han sido anotados por los expertos
de la Comunidad de Madrid.
Entonces, hemos desarrollado varios sistemas,
partiendo de distintos modelos de modelos entrenados
en textos en español, en textos multilingües,
con un tipo de entrenamiento con otro distintas,
distintas tipologías de modelos y realizando distintas formas
de entrenamiento para ver si podemos mejorar estos resultados
y efectivamente con este tipo de sistemas
de supervisados conseguimos una mejora significativa
de los resultados, sobre todo para algunas.
Para algunos de los de los de los datos que de los que disponemos
en general, pasamos de un 70 por 100,
alrededor de un 70 por 100 de precisión a un 80,
lo cual es un avance importante, subir 10 puntos en la detección.
Sin embargo, claro,
esta mejora no ocurre para todas las enfermedades.
Como hemos comentado antes, existen casos
para los que existen muy pocos datos de entrenamiento,
muy pocos datos a partir de los cuales el modelo
pueda entrenar.
Entonces para las enfermedades,
para las que hay menos información disponible,
es más difícil que aprenda a detectarlas por ello,
el sistema no supervisado de partida para algunas enfermedades,
para estas enfermedades, que tiene muy pocos datos,
normalmente se sigue comportando mejor sigue teniendo
mejores resultados.
Sobre las conclusiones que extraemos,
nos puedo hablar un poco más Juan Sí, claro, bueno,
podemos concluir que los resultados, como bien nos ha contado andrés,
dependiendo de la enfermedad están entre un 71 80 por 100 ya a día
de hoy, o sea que son muy buenos resultados.
Estos valores, en términos generales,
suponen recoger la mayor parte de los casos.
Pero es que, además,
esperamos que vayan mejorando a medida que dispongamos de más casos
que nos permitan mejorar el entrenamiento de los sistemas
o, como bien nos ha contado hoy, además, las anotaciones realizadas
con estos sistemas han permitido identificar
bastantes casos que no habían sido registrados previamente,
lo que es muy importante para ir incrementando la información
sobre sobre cada enfermedad.
Por otro lado, seguimos trabajando en el marco
de distintos proyectos de investigación
y seguimos colaborando con la Consejería de Sanidad,
además de seguir mejorando los sistemas
y la detección de casos, estamos avanzando en identificar
correlaciones entre enfermedades raras y malformaciones congénitas,
que es un aspecto que puede ayudar a la caracterización
de enfermedades raras y, además, también estamos empezando a trabajar
en los aspectos relacionado, y es cómo afectan estas enfermedades
a las malformaciones y las malformaciones congénitas
asociadas a la salud mental y a los problemas sociales
y de relaciones a los que se puede enfrentar la población infantil
que las padece bueno pues como contaba Juan hay.
Varias líneas de investigación muy interesante.
El tema de la relación entre estas enfermedades
y la salud mental, sobre todo en la población infantil,
nos parece que puede dar lugar a avances muy importantes
y seguimos trabajando en ello y esperamos poderlo contar
próximamente, un saludo para todos hasta pronto.
Muchas gracias gracias.
Un saludo.
Su relevancia se debe a que,
si bien cada una de estas enfermedades poco frecuente,
son muchas, las personas que las padecen tienen
una importante incidencia en la calidad
y en la esperanza de vida de estas personas,
dadas las características específicas de las enfermedades raras.
Baja prevalencia, desconocimiento de las mismas
y de sus bases, etiopatogenia y cas ausencia
o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información.
Los sistemas de registro resultan instrumentos clave
como sistemas de información sanitaria.
El recoger los datos y la clasificación de los casos
de la población.
Así nos lo han contado en este coloquio
tres docentes del departamento de lenguajes y sistemas informáticos
de la UNED en la catedrática Araujo
y los profesores Juan Martínez, Ramón Andrés Duque Fernández,
a los que agradecemos este interesante coloquio
y sus conclusiones.
La necesidad de profundizar y avanzar en la mejora
de los registros de información sobre enfermedades raras.
Os agradecemos también vuestro interés.
Yo les recordamos que en canal punto un punto es tu radio podáis consultar
este y todos los programas de gracias por acompañarnos.
O si se ha.